keskiviikko 14. tammikuuta 2009

Jalostusarvoitus

Jatkan jälleen "eläineugeniikan" eli kauniimmin jalostamisen parissa. Näiden menetelmien soveltaminen ihmisiin on toki mahdollista, mutta yleisten eettisten näkemysten mukaan se ei ole suositeltavaa. Toki vastarannankiiskejä löytyy joka linjaan. Tähänkin.

Eläinyksilön jalostusarvo (breeding value) on tärkeä jalostuksessa käytettävä käsite. Siinä eri hyvät ja huonot ominaisuudet saavat jonkinlaisen painoarvon - esimerkiksi sen vaikutuksen keskeisyyden kuten tuotanto -ominaisuuksien taloutta kehittävän luonteen ja jalostushelppouden kuten suuren heritabiliteetin kautta - ja ne laitetaan yhteen. Näin ollen jalostusarvo kertoo genomin keskimääräisen vaikutuksen suhteessa jalostuksellisiin tavoitteisiin. Tämä arvo on tärkeä, koska jalostuksessa tavoitellaan hyviä jälkeläisiä: On siis syytä miettiä minkälaisia jälkeläisistä tulee. Arvioinnin voi tiivistää seuraavaan kolmikohtaiseen nyrkkisääntöön:
1: Eläimen sukutaulu kertoo sen, minkälaisia jälkeläiset todennäköisesti ovat.
2: Eläimen oma tulos kertoo sen fenotyypin eli miltä eläin näyttää.
3: Eläimen jälkeläisen tulokset kertovat genotyypistä, eli siitä minkälainen perimä yksilöllä on.

Eläinten jalostusarvon määrittämisen ja ennustamisen kannalta tärkeää on se, että testausta ylipäätään tehdään. "Mitä et mittaa, sitä et voi kehittää". Mittauksissa tärkeää on niiden antamien tulosten luotettavuus ja tulosten rekisteröinti ja sen laajuus. Luotettevuuteen liittyy sukulaisten tulosten saatavuus ja tehtyjen arviointejen lukumäärä, sekä tuloksiin muutoksia tekevien asioiden ja ilmiöiden huomioonottaminen. (Esimerkiksi sukupuolen vaikutus, ominaisuuden mittaushetki ja muut ympäristötekijät sekä jalostettavan ominaisuuden heritabiliteetin suuruus.) Jalostus on panostusta tulevaisuuteen, joten yleensä kun tehdään mittauksia esimerkiksi lypsymääristä, tuloksista voidaan ennustaa tieteellisesti eläimen tulevan tuotoksen tasoja ja monia muita asioita, mutta pääasiassa tulosten perusteella arvioidaan yksilön sukulaisten jalostusarvoa. Karkeasti voisi sanoa että jos talossa on hyvä lehmä, se on jo talossa ja se lypsää yhtä hyvin riippumatta siitä testataanko tulokset vai ei, joten ei tarvitse tietää onko se hyvä lehmä vai ei, jotta siitä saataisiin rahaa taloon. Sen sijaan sen jälkeläisiin voidaan panostaa jos se tiedetään hyväksi lehmäksi.

Otan aluksi tarkempaan käsittelyyn yksinkertaisen mallin fenotyypin eli ilmiasun jaottelusta eri elementteihin. Olen napannut tämän Matti Ojalan osuudesta kirjasta "Kotieläinjalostus". Siinä pelkistetyn mallin nimellä kulkevassa jaottelussa eläimen tulos (P) muodostuu kolmesta elementistä:
1: μ= yleinen keskitaso, joka on karkeasti sanoen "keskimääräinen perimä keskimääräisellä tilalla". Vaikka mikä tahansa eläimen ominaisuus(joukko) johtuu joko siitä että se on perinnöllisesti jotain tai sitten ympäristö on jotenkin vaikuttanut siihen - vaikka satunnaisen onnettomuuden tai hyvän ruokinnan kautta - jolloin ne pohjimmiltaan ovat joko perimää tai ympäristöä, "Pikku Myy" on jalostuksellisena elementtinä ihan hyödyllinen.
2: G = genotyyppi. Genotyypin laatu riippuu (1) additiivisista ominaisuuksista, jotka ovat yksittäisten geenien vaikutuksia ja (2) geeniyhdistelmien vaikutuksista.
3: E = ympäristön vaikutus, joka taas riippuu (1) systemaattisista ympäristötekijöistä, jotka ovat kiinteitä tekijöitä, kuten yksilön sukupuoli, vuodanaika ja esimerkiksi maidontuotannossa vaikuttaviksi tekijöiksi on havaittu esimerkiksi poikimaväli, eli kuinka usein lehmä on tiineenä. (2) satunnaisista ympäristötekijöistä jotka voivat parantaa tai huonontaa perimän ominaisuuksia. Näiden arvoa ei voida tietää ja tuntea. Näiden eliminointi arvioinnista onnistuu kasvattamalla testiotoksia. (Koska ympäristöä ei jalosteta yksilöitä jalostamalla, vaan parantamalla hoito -olosuhteita ja hoitoa, ne eliminoidaan jalostusarvioinnista.)
2: Pelkistettyä mallia voidaan täsmentää määrittelemällä keskitaso tarkemmin: Tällöin siinä voidaan ottaa huomioon systemaattisia tekijöitä joissa eläin on arviointihetkellä. Näin esimerkiksi iän, vuodenajan, kuluneen vuoden laadun, sukupuolen, karjan ja monet muut vastaavat elementit saadaan siirrettyä joko genotyyppiseksi tai ympäristön vaikuttamaksi, ja ne saadaan pois lopullisesta arviosta. (Tässäkin kohden on huomattava, että jalostus voi purra vain perinnölliseen osaan.)

Kun osataan jakaa ominaisuus näihin kolmeen, voidaan ruveta katselemaan mikä on perimän osuus. Ja se jalostajaa kiinnostaa. On hoitajan ja kasvattajan homma miettiä kasvatusympäristöä. (Toki nämä ovat usein sama henkilö, mutta jaottelun kohdalla on nyt ymmärtämisen helpottamiseksi leikitty tähän kohti monta ammattia.)

Tähän, noin puoliväliin voikin sitten laittaa sen pakollisen kaavarykelmän. Siihen palataan ja siitä palataan.

Eläimen jalostusarvon suuruus voi perustua sen omiin tuloksiin ja sen sukulaisten tuloksiin. Sukulaisuuteen sidottuja testejä voidaan tehdä (1) vanhemmista ja esivanhemmista "ylenevässä polvessa" tai (2) sisaruksista ja muusta perheestä sekä (3) jälkeläisistä "alenevassa polvessa".
1: Yksilöarvostelussa yksilön jalostusarvio arvioidaan yksilön henkilökohtaisiin tuloksiin perustuvassa arvioinnissa. Tämä perustuu siihen, että mitä korkeampi heritabiliteetti ominaisuudella on, sitä varmempaa on, että yksilön hyvä tai huono ominaisuus johtuu perimästä (Karkeistetusti : Jos ominaisuus on vahvasti perinnöllinen yleensä, ja se on yksilöllä, se on myös juuri tällä yksilöllä luultavasti perinnöllisyydestä johtuvaa.) Tätä kautta arvioinnille voidaan hakea varmuutta. Ennusteet ovat tällöin keskimäärin hyviä, mutta koska kyseessä on tilastollinen käsittely, niissä yksittäiset ennusteet heittelevät. Yksilöarvostelua käyttäessä tulokset saadaan nopeasti, joka lyhentää jalostuksessa sukupolvien välistä aikaa. Toisaalta tämä on ongelmallinen niiden ominaisuuksien kohdalla, joiden heritabiliteetti on pieni, koska niiden kohdalla arvosteluvarmuus on huono: Moni ympäristötekijä vaikuttaa niihin ominaisuuksiin jolloin perimän osuutta on vaikeaa huomata.
2: Jälkeläisarvostelussa yksilö saa arvionsa sitä kautta miten paljon parempia tai huonompia yksilön jälkeläiset ovat keskiarvoon nähden. Jälkeläisarvostelu on hyvä menetelmä silloin, kun arvioidaan sukupuoleen sidottuja ominaisuuksia, tai jos ominaisuudet mitataan teurastuksessa. Tässä kohden ne ominaisuudet, joiden heritabiliteetti on alhainen, tarvitaan suuri otos jälkeläisiä. Tämän vuoksi niitä tutkitaan pääasiassa uroksien jälkeläisiä arvioimalla. Jos jälkeläisten määrä saadaan riittävän suureksi, tulokset ovat luotettavia.
3: Jälkeläisten arvioinnissa taas arvioidaan tulevien jälkeläisten jalostusarvon odotusarvoa. Eli minkälaista karitsaa ja kiliä todennäköisesti pukkaa, jos tietyt yksilöt risteytetään. Kun yksilön jalostusarvoja tiedetään, niiden pohjalta voidaan arvioida jälkeläisten tuloksia. Jälkeläiset saavat ½ geeneistään molemmilta vanhemmiltaan, joten yksilön jalostuksellinen odotusarvo saadaan yhdistämällä näiden geenien odotusarvoja. Tällöin arviona on yleensä se, että jälkeläisen jalostusarvo on sen vanhempien jalostusarvon keskiarvo. [Tosin tämä on karkeistus: Heteroosi on tilanne, jossa heterotsygotia lisääntyy (geenistä on vastinkromosomeissa samasta geenistä eri alleeleja eli versioita) parantaa tulosta, jolloin summa on hieman parempi kuin pelkkä "isin ja äidin keskiarvo". Tätä käytetään jalostuksessa yksilöiden kohdalla, mutta heteroosi ei periydy, joten on hyvä miettiä missä kontekstissa sitä pitää mukanaan (kun tavoittelee hyvää yksilöä) ja missä ei (kun tavoittelee hyvää sukua).] Kun jollakin yksilöllä on jälkeläisiä, nämä ovat aina jollakin tavalla suhteessa keskiarvoon. Ne ovat joko parempia tai huonompia tai yhtä hyviä kuin se. Jälkeläisen paremmuus taas johtuu ½ tietyltä vanhemmalta peräisin olevista geneettisistä ominaisuuksista. Jalostusarvoa voidaan arvioida myös muuta sukua hyväksi käyttäen samantapaisella periaatteella: Lähisukulaiset ovat geneettisesti samanlaisempia kuin kauemmat sukulaiset. Kuitenkin on huomattava, että sisarusyksilöiden todella saamat geenit ovat keskenään hieman erilaisia, joten niiden toteutuneessa jalostusarvoissa on vaihtelua, mutta niiden ennustettu jalostusarvo on sama.
___3.1: Kuitenkin - usein etenkin kvantitatiivisiin ominaisuuksiin liittyvien ominaisuuksien kohdalla - hankaluuksia tuottaa se, että ominaisuuteen vaikuttavat yksittäiset geenit ovat tuntemattomia, joten niiden arvoakaan ei voida suoraan arvioida.(Tämän vuoksi jalostusarviointeja tehdäänkin nimen omaan niin että ei arvioidakaan jälkeläisiä vanhempien kautta vaan vanhemmat jälkeläisten kautta. - jota kautta kyllä saadaan arviointia myös niiden jälkeläisten yksilöidenkin perinnöllisen arvon määrittämiseen. Sisaruslauman arviointi antaa suuntaa yksittäisen sisaruksen edustajalle arviolle vanhempien kautta.)
___3.2: Monet asiat voivat tuoda muutoksia yksittäisiin arviointituloksiin, ja näiden ilmiöiden huomioon ottaminen, niiden eliminointi ja muu häiriöiden ja epäolennaisuuksien häivyttäminen on tärkeää juttu, ja koko jalostamisen luotettavuus nojaa siihen. Häiriöitä tuottavien elementtien luettelointi eivät siis suinkaan osoita että itse jaslostussysteemi olisi huono, vaan että siihen liittyy monia eri asioita ja ilmiöitä, joiden huomioon ottaminen tuo menetelmään lisää tarkkuutta. Itse asiassa se kertoo vain siitä että ilmiö on kompleksinen, ja sellaisten kohdassa itse asiassa erilaisten häiriönkorjausmenetelmien käyttö -paitsi tekee systeemistä vaikeamman - myös itse asiassa tekevät siitä paremman, vaikka arkiajattelussa näin ei tietysti käykään.

Ei kommentteja: