Lokus ja alleeli ~ eli kuinka veljesi on sinulle läheisempi kuin apina (vaikka retorisesti voitaisiin luoda illuusio päinvastaisesta)

Hikipediassa on biologian filosofiaa koskeva artikkeli "veljen ja apinan sukulaisuus". Se on tavallaan hieno. Siinä ihmetellään sitä että kun ihmisellä on yhteisiä geenejä veljen kanssa keskimäärin 50%, mutta toisaalla selitetään että apina ja ihminen ovat 98% samoja, syntyy tietysti paradoksi. Kysymys on sukulaisvalintaan (eritoten Hamiltonin sääntö) liittyvästä ongelmasta.

Paradoksi on siitä erikoinen että oikea vastaus on siinä että "pitää katsoa mitä lasketaan". Tämän ytimessä on ajatus jota voi kenties parhaiten lähestyä ottamalla tutkimus jonka kreationistit ottivat ilmestyessään joksikin aikaa lempilelukseen. Vuonna 2004 heillä oli ilmassa pätemisen tuntua. Kun siinä ollut ongelma selvisi, tämä tutkimus unohdettiin täyteen hiljaisuuteen. Kreationistien innon voi ymmärtää. Tutkimuksen otsikko kun oli "Eighty percent of proteins are different between humans and chimpanzees" He tarttuivat siihen että 20% samanlaisuus on hyvin vähän. He unohtivat kuitenkin katsoa laskentatavan. Jos geenissä oli yksikin osanen erilainen se laskettiin täysin erilaiseksi geeniksi. Toisin sanoen tutkimus sanoi että 20% ihmisen ja simpanssien välisistä geeneistä ei ollut muuntunut tippaakaan. On luonnollista että jakaumissa muulla tavalla on huomattavasti vähemmän eroja. Jos pienikin muutos romauttaa geenin samanlaisuuden kerrasta nollaan, on selvää että erot kasvavat rivakkaasti ns. laskennallisista syistä. Tavoilla jotka eivät ole relevantteja evoluutioteorian paikkaansapitävyydelle. Jopa kreationistit ymmärsivät tämän varsin ripeästi.

Kun tässä kontekstissa lähestymme uudestaan sitä kysymystä että miksi ihmiset ja laumaeläimet painottavat niin paljon oman suvun ja perheen suosimista. Nepotismissa ei olisi järkeä jos eroissa pelataan promillen murto-osilla.

Vastaus on niin yksinkertainen että tavallaan nolottaa joutua lausumaan sitä koskaan ääneen missään. Vaikkapa silloin kun törmää AiG:n väkevään argumentointiin jossa korostetaan ihmisen ja simpanssin geneettisiä eroja ; Kun tutkimuksia katsotaan ei riitä että katsoo prosenttilukuja.

Alleelitason arviointeja.
Sukulaisuutta tai
sukusiitosastetta miettiessä
prosenttiluvut eivät selvästi
ole samoja kuin mitä
käytetään silloin kun
arvioidaan miten suuri
evolutiivinen väli on.
Toki sukulaiseni varmasti
haluaisivat korostaa
erilaisuuttaan kanssani.
Mutta tuosta taulukosta
ei ole heille niin paljoa
apua. Simpanssista
ei tule heille minua
läheisempää sukulaista
oikein millään. Pahoittelen
heidän kohtaloaan.
Sukulaisia kun ei
tarkalleen ottaen valita.

Kun katsotaan lukuja on syytä tarkastella tarkoitetaanko niillä alleeleja vai lokuksia. Simpanssien kanssa jaetaan ainakin 96% lokuksista mutta esim. toisen vanhempasi kanssa jaat n. 50% alleeleista. Kun tarkastelet asiaa alleelitasolla niin on varsin helppoa tiedostaa miten sukulaisuudella on väliä. Geenien erot eivät ole sitä miltä ne tuntuvat.

Prosentit harhaanjohtavat jos ei ymmärrä miten ne on laskettu. Ja ennen kaikkea sitä että niitä lasketaan erilaisilla tavoilla. Joita ei saa sekoittaa keskenään.

Itse asiassa tässä kohden ei tarvitse tietää mitään muuta kuin sen, että kun populaatiogenetiikassa lasketaan vaikkapa geenien fiksoitumistahtia ja tarkistetaan geenin kelpoisuuksia ja yleistymisiä, kilpailun ytimessä ei ole lokus vaan alleeli. On aivan perustavinta peruspopulaatiogenetiikkaa tiedostaa juuri tämä ; Evoluutiossa kisaa käydään alleelien välillä - ja alleeleissa on jo iso ero kun vertaat omaan sisarukseesi. "Evoluutiopuita" on taas järkevää arvioida lokuksien kautta, sillä niiden kautta ei katsota geenin efektiä vaan sitä kuinka samanlaisia ja erilaisia isommat kokonaisuudet ovat keskenään.

Niille ihmisille jotka sekoittavat tämän tasoisia kysymyksiä ja pitävät näitä rationaalisina argumentteina jotka todistavat tieteellisesti että genetiikka ei ole todiste evoluutiolle. Heille minulla on jalo ja älykäs lainaus. Se kattaa kaiken lopun. (Ja ennen kaikkea : Se on viite. Se on lainaus, joten sen täytyy olla totta. Koska niinhän te kreationistitkin pelaatte keskenänne "todisteidenne" kanssa ; Kun toinen kreationisti väittää jotain, te kopioitte sen ja kutsutte sitä lähteistetyksi tiedoksi johon on viite ja kaikki.)

"You know what else pretty clearly isn't a evidence of evolution either? You. You dum shit flinging ape!"
(Rob Dyke, "Why Would You Put That on the Internet? //87")

Jalostus ja pienen populaation suojelu.

Jos puhutaan jalostusvalinnasta ja suojelusta, keinot ovat hyvin erilaisia. Tässä keskeiseksi nousee geneettisen muuntelun ajatteleminen. Perinteisesti ajateltu jalostusvalinta hakee nimen omaan muutosta, etenemistä jota maksimoidaan erilaisilla konsteilla. Keinona tässä on tietysti valinta.

Jonkun valitseminen tarkoittaa toisen valitsematta jättämistä. Jotta jalostuksessa edistyttäisiin on eläimistä tultava jalostustavoitteiden kaltaisia, yleensä tämä tarkoittaa myös yhdenmukaistumista. Tällöin jotkut alleelit lisääntyvät populaatiossa, toiset voivat hävitä jopa kokonaan.
1: Koirien kohdalla tämä on johtanut vaikeuksiin koska jalostustavoitteet ovat vain ulkomuotoon. Ne taas ovat usein olleet sellaisia että ne ovat liittyneet elimistön toimintaan ja häiriinnyttäneet sitä jollain tavoin. Tuotantoon liittyy useammin myös terveys, joten nautojen kohdalla ei ole aivan samanlaista "sairausboomia" kuin koirilla. Tämä ei aina tule mieleen ensimmäisenä.

Suojeltavissa populaatioissa pienistä populaatioista ja geneettisestä säilyttämisestä. Tämä on haaste. Nimittäin geneettisen muuntelun häviäminen on juuri pienten populaatioiden ongelma. Ja juuri niissä pyritään säilyttämään.
perinteisessä jalostuksessa pyritään maksimoimaan edistymistä, on säilyttämisessä yleensä tavoitteena estää geneettisen monimuotoisuuden vähenemistä. Ja tämä on riskinä nimen omaan pienissä populaatioissa. (Asiat eivät siis etene helposti omalla painollaan, on mietittävä tilanteen hanskaamista.) Syynä on tähän kaksi asiaa:
1: Geneettinen ajautuminen on voimakkaimmillaan pienissä populaatioissa. Sen vaikutuksesta ominaisuuksia fiksoituu ja katoaa satunnaisesti. Fiksoitumisessa ominaisuuden kohdalla ei ole muuntelua. On selvää että tämä liittyy geneettiseen monimuotoisuuteen. Geneettinen ajautuminen liittyy voimakkaasti teholliseen populaatiokokoon (Ne) Mitä pienempi se on, sitä voimakkaampaa ja yleisempää ajautuminen on.
___1.1: Tehollinen populaatiokoko [4*lisääntyvien urosten määrä / lisääntyvien naaraiden määrä populaatiossa / (lisääntyvien koiraiden+lisääntyvien naaraiden määrä)] tarkoittaa käytännössä sitä joukkoa joka siirtää geenejään seuraavaan sukupolveen. Se on käytännössä aina pienempi kuin populaatio. (Teoriassa korkeintaan sen suuruinen) Se sukupuoli jota vähemmän, joko määrällisesti tai sitten sitä kautta että ne pääsevät lisääntymään harvemmin, määrää erityisen vahvasti sen suuruuden. Mitä pienempi määrä toisen sukupuolen määrästä vaikuttaa seuraavaan sukupolveen, sitä vahvemmin pienempi tehollinen populaatiokoko on.
2: Sukusiitosaste pienissä populaatioissa nousee helposti. Suuri todennäköisyys "sisarus" tai "serkkuliitoille". Eläimet tulevat sukusiitoksen seurauksena geneettisesti yhdenmukaisemmiksi, niillä on yhä enemmän samoja alleeleja. Tästä seuraa se, että lopulta eläinten joukossa ei enää välttämättä ole lainkaan eroja.
+ Yhdessä näiden vaikutukseta syntyy sukusiitosdepressiota. Elinvoima ja hedelmällisyys heikkenevät sen seurauksena.

Tässä on hyvä täsmentää hieman. Pieni populaatio ei tietenkään sinällään tarkoita pientä geneettistä muuntelua: voidaanhan esimerkiksi kuvitella klooniarmeija, jossa on iso populaatio. Monessa pienessä populaatiossa on tätä enemmän geneettistä muuntelua. Kuitenkaan pieni koko ei tietenkään välttämättä mitenkään auta muuntelun runsauteen. Eläinyksilöiden määrä rajaa käytännössä muuntelun ylärajan. Jokaisessa on tietty määrä kromosomeja ja niissä tietyt alleelit.
1: Toki kahdentumien kautta voi geeni monistua ja niiden määrä ei pitkässä tähtäimessä ole ongelma. Jalostus ja suojelu ei kuitenkaan tarkastele asiaa vuosimiljoonien näkökulmasta vaan lyhyemmästä tähtäimestä.

Mutta koska pieni populaatio kuitenkin helposti vähentää muuntelua, se tarkoittaa sitä että suojelijan on mietittävä paritusasioita. Pienessä populaatiossa pariutumisen ei ole hyvä olla mitä vain: Jos eläimet saavat itse valita, siinä tulee helposti ongelmia. Esimerkiksi seksuaalivalinta valikoi helposti vain osaa populaatiosta, jolloin tehollinen populaatiokoko muuttuu pienemmäksi. Ja jo sattumakin saattaa aikaansaada heilahteluja. Yleisesti ottaen tehollista populaatiokokoa pyritään hallitsemaan muutamilla keinoilla:
1: Sukupuolien tarkastelu on tärkeää. Erityisen tärkeää on keskittyä urosten määrään. Urokset ovat useammin sellaisia että ne siittävät useita naaraita ja ovat ison osan seuraavan sukupolven isiä. Naaraat taas harvemmin ovat valtavia lisääntymiskoneita verrattuna muihin naaraisiin. Nyrkkisääntönä on se, että yritetään rakentaa populaatio niin että koiraita ja naaraita on saman verran.
2: Yritetään rakentaa lisääntyminen siten että siinä ei olisi päällekkäisiä sukupolvia, eli sama yksilö ei ole samaan aikaan sekä vanhempi että isovanhempi.Eli eläinyksilö tekee jälkeläisiä vain "yhdessä sukupolvessa".
3: Tasataan populaation koko. Jokaisessa sukupolvessa sama määrä yksilöitä. Jos populaation määrä kasvaa, vaikuttaa pullonkaulailmiö helposti, ja tämä voimistaa geneettistä ajautumista. Jos määrää kasvatetaan, on yritettävä tasata kaikkien yleistyminen samassa suhteessa. Jos jokaista urosta ja narttua kohden syntyy yksi narttu- ja yksi urosjälkeläinen, pysyy joukko samankokoisena. Jos jokainen saa kaksi naarasta ja kaksi koirasta, voidaan populaation kokoa kasvattaakin, alleelisuhteet pysyvät periaatteessa samoina.
4: Kaikki valinta, luonnonvalinta, jalostusvalinta, seksuaalivalinta... yritetään poistaa. Eli että pariutuminen olisi mahdollisimman satunnaista. Näin alleelien suhdeluvut pysyvät vakioina, toiset eivät yleisty ja toiset eivät katoa. Käytännössä parituksessa kaikki yritetään parittaa, mutta ei lähisukulaisensa kanssa. Ja kaikille yritetään saada saman verran jälkeläisiä vakaalla sukupuolten määrällä.
___4.1: Ongelmana on tietysti se, että jos perhekokojen kokoon vaikuttaa, tekee helposti vahingossa kuitenkin jonkinlaista valintaa. Jälkeläisten määrässä on kuitenkin helposti eroja, on vaikeaa saada koko populaatio saamaan juuri tietty määrä elossa olevia poikasia ilman että niitä ei samalla valikoituisi/karsiutuisi jollain perusteella.
5: Yleisesti ottaen asiaa helpottaa rotaatioparitusmenettely. Siinä populaatio jaetaan lisääntymisryhmiin, joita kierrätetään keskenään. Eli jaetaan vaikka ryhmä A, B, C, D, jossa A lisääntyy B:n, B C,n C D,n Ja D A,n kanssa. On tärkeää muistaa että urokset ja naaraat pistetään eri kehille. Urokset kiertävät myötäpäivään ja naaraat vastapäivään. Näin sukupolvesta toiseen tapahtuu kiertoa ja sukusiitos minimoidaan. Ilman rotaatioparitusta kävisi muuten niin että lopulta kaikki yksilöt olisivat yllättävän nopeasti sukua keskenään. Erikoista kyllä, rotaatioparitusmenetelmässä tapahtuu helposti niin että ensimmäiset yhteiset jälkeläiset tulevat kuvioihin usein aika nopeasti. Erona on kuitenkin se, että pitkässä tähtäimessä sukusiitoskerroin ei kasva samalla tavalla kuin muissa menetelmissä. (Tietenkin luokkien lisääminen kasvattaa aikaa, jolloin ensimmäiset yhteiset jälkeläiset tulisivat mukaan kuvioihin, mutta tässä koot pienenisivät helposti epäkäytännöllisen pieniksi.)

Tuntematon uhka : Jalostus ja valikoituminen.

Jalostustyö vaatii evoluution perusasioiden ymmärtämistä. (Kreationismin ymmärtäminen ei ole yhtä olennaista.) Useinhan arkiajattelussa uskotaan että evoluutio toimii vain luonnonvalinnan kautta. Eli se, että ominaisuus yleistyy, vaatisi sitä että ominaisuudesta on hyötyä. Ja sama soveltuisi jalostamisessa liittyvään jalostusvalintaan.

Kuitenkin (tietenkin) tämänkaltainen ajattelu ei vastaa todellisuutta kovin hyvin. Geenit eivät ole satunnaisesti jakautuneena kromosomeissa, joten lähellä olevien väliin tulee harvoin ne erottavaa crossing overia. Tästä seuraa se, että erilaisia ominaisuuksia voi valikoitua ja yleistyä vaikka niitä ei valitakaan.

Asiaan liittyy muitakin elementtejä.

Jalostussuunnitelmissa voi tapahtua haitallisten ominaisuuksien yleistymistä. Tämä johtuu erilaisista epävarmuuksista. Erityisen ongelmallisia ovat tuntemattomat ominaisuudet, joilla on kuitenkin havaittavia haittoja. Riski ei ole kuviteltu: Esimerkiksi nautojen BLAD toimii tästä esimerkkinä. Se on erittäin negatiivinen ja geneettinen vaiva. Koska se oli aikaisemmin tuntematon, sitä ei tietenkään voitu karsia. Karsiminen ja valitseminenhan vaatii mittaamista. (Vain mitä mittaa voi tavoitteellisesti jalostaa.) Koska BLAD on resessiivinen, se huomataan mitenkään vasta kun se tulee molemmilta vanhemmilta. Kun se sattui olemaan sattumalta muutamilla erityisen hyvillä naudoilla, se yleistyi paljon. Se pääsi ikään kuin "livahtamaan mukaan diplomaatin auton takalokeroon piiloutuneena". Se havaittiin vasta kun se yleistyi voimakkaasti: Eli valinnan seurauksna oli tapahtunut suuri muutos geenifrekvenssissä (δg).

Sittemmin BLAD on tietenkin otettu huomioon, kun siitä on tullut tunnettu riskitekijä. Sille on jopa geenitesti. Tämä ei tarkoita että voittajalehmässä ei sattuisi olemaan jotain muuta, vielä tuntematonta, ominaisuutta, joka on haitoiltaan samansuuruinen. Tai jopa pahempi.

Ongelmia syntyy geneettisen ajautumisen kautta. Geneettinen ajatuminen liittyy kaikkiin niihin ominaisuuksiin jotka ovat valinnan ulkopuolella. Sen vaikutuksesta selviytymisen kannalta epäolennaisetkin alleelit voivat tulla joko vallitseviksi tai kadota. Tietenkin geneettisen ajautumisen kautta voi yleistyä myös hyödyllisiä ominaisuuksia, mutta niitä ei voida pitää uhkina. Ne ovat "suunnittelemattomia positiivisia yllätyksiä", joiden varaan jalostussuunnitelmia ei rakennella. Geneettisessä ajautumisessa on kaksi vaikuttavaa efektiä, jotka on hyvä osata:
1: Pullonkaulaefektissä populaatiossa tapahtuu valtava karsiutuminen vain pieni osa on seuraavan sukupolven lähtökohtana. Tämän seurauksena geneettinen variaatio vähenee, ja suuri osa ominaisuuksia yleistyy valtavasti - olipa niillä hyödyllistä arvoa, haitallista arvoa tai ei arvoa lainkaan.
2: Perustajavaikutus taas liittyy siihen että populaatio laajenee muutamasta yksilöstä. Jos vanhemmat eivät edusta joukkoa kovin hyvin, voi harvinainenkin ominaisuus yleistyä nopeasti ja valtavasti. Tätä tapahtuu helpoiten pienissä populaatioissa. Myös jalostustoiminta on sitä että seuraavan sukupolven edustajat edustavat tilastollisesti hyvinkin epätyypillistä joukkoa, seuraava sukupolvi syntyy pienestä eliittijoukosta, ilman erillistä asioiden miettimistä siitä tulisi helposti ongelma.

Nopeasti miettien evoluutiosta hieman tietävä voisi ajatella että tälläinen luonnonvalinnan ulkopuolelta tuleva yleistyminen rikkoisi jo koulussa opittua Hardyn-Weinbergin tasapainotilaa, jossa alleeli- ja genotyyppifrekvenssit säilyvät muuttumattomina sukupolvesta toiseen. On kuitenkin hyvä muistaa että tässä laissa on lisäehtona "jos mikään muu ei vaikuta niihin". Hardyn-Weinbergin laki kuvaakin siksi tilaa, jossa on diploidit suvullisesti lisääntyvät äärettömän suuret populaatiot joissa pariutumiskumppanit määräytyvät täysin satunnaisesti.

Siksi esimerkiksi sukusiitos ja jopa mutaatiot aikaansaavat vaihtelua tähän tilaan. Tätä kautta geneettinen ajautuminenkin on mahdollista. Sääntöä ei rikota, koska säännöllä on rajat.

Jalostuksen kannalta ongelmallista on tietysti se, että tuntematon ominaisuus on arvoltaan ja yleisyydeltään ja lokaatioltaan tuntematon. Siksi olisi kohtuutonta vaatia, että jalostuksessa otettaisiin huomioon se, että onko tuolla meidän muurikilla jokin piilevä geeni, joka aikaansaa naudoilla spontaania itsesytyntää, tai sellainen joka tekee niiden sarvista UFOja kutsuvan antennin ja nämä tämän vuoksi joutuisivat kaapatuiksi avaruusaluksille. Tai jos halutaan hakea vähemmän ekstreemejä ja huumoriarvottomampia esimerkkejä, voidaan pelätä vaikka resessiivistä letaaligeeniä, joka tuplana tullessaan tappaisi yksilön. Näitähän on geenien historia pullollaan.

Emme voi karsia tai valita tuntematonta. Mutta toisalta meidän ei välttämättä tarvitsekaan, koska me tiedämme millä ehdoilla näitä ikäviä yleistymisiä tulee. Siksi sukusiitosasteen seuraamisella ja riittävän suurilla populaatioilla (jota voidaan kastattaa tilan eläinten määrää lisäämällä, tai tilojen jalostusyhteistyöllä, tai sitten kansallisella keinosiemennysohjelmalla) ja muilla vastaavilla asioilla tälläisten yllättävien haittojen yleistymisen määrään voidaan vaikuttaa paljon. Ja vähintään mukaan tulee tietonen riski : Jos joku harjoittaa erityisen voimakasta valintaa, jossa on vain muutamia isiä tai emiä, on usein "tiettyjä ongelmia" odotettavissa.

Pitkäjänteisellä jalostussunnittelulla parempiin tuloksiin päästään. Niissä maksimoituu hyvien ominaisuuksien leviäminen, ja tälläiset piilotettujen uhkien realisoituminen estyy.

Jämäpala.

Sukusiitoksen ja jalostussuunnitelmassa etenemisen kanssa painiminen on olennainen osa jalostustoimintaa. Suurin ongelma on siinä, että BLUP -laskenta on sinällään tehokasta, mutta sen käyttäminen sekä jalostuksen ennustamiseen että valintaan johtaa sukusiitosasteen kasvamiseen. Quinton ja Smith huomasivat 1995, että jos sukusiitosaste otetaan huomioon tekemällä BLUP:iin ad hoc -korjauksia tältä osin, systeemi menettää etunsa. Tämä on tietenkin ongelma jos puhutaan pienistä populaatioista.

Tätä on korjailtu sillä että BLUP pidetään mukana kuvioissa ja sitä käytetään vain antamaan parhaan ennusteen. Ja valintalinjan valitsemiseen käytetään kvadraattisten menetelmien hyväksikäyttöä (quadratic index). Näin sama muutos saadaan pienemmällä sukusiitosasteen muutoksella. Sama geneettinen muutos (ΔG) saadaan pienemmällä sukusiitoksen kasvulla. Itse asiassa Caballero ja Santiago löysivät että siinä missä BLUP joka usein hävittää harvinaisen mutta hyödyllisen mutaation, tällä tavalla korjailtuna ne yleistyvät paljon tehokkaammin.

Käsittelyyn liittyvät seuraavat asiat.

Tehokas populaation koko (N_e) riippuu sukusiitosasteesta ja sen muutoksesta ΔF. Se on laskettavissa kaavalla N_e = 1/(2ΔF)

Kun arvioita tehdään on löydettävä λ, joka sallii sen, että ½c^TAc (ryhmän sukulaisuus) täyttää ΔF asetetut vaatimukset. Vektori c kuvaa haluttua vaikutusta geenipoolissa, ja se mitataan yksittäisiltä "ehdokkailta". Joten jos c_i=0, niin yksilö_i jää käyttämättä. Ja jos se on suurempi, sitä käytetään osan populaation kohdalla. Vektori g kuvaa arvioitua jalostusarvoa.(A taas on matriksilaskentaan liittyvä suhdematriisin merkki.)

Jalostuksessa yritetään tietysti maksimoida geneettinen edistyminen, mutta riskinä on sukusiitosasteen liika kasvaminen. Siispä yritetään etsiä c, joka maksimoi c^Tg - λc^TAc. Arvot yritetään pitää siten että 0 ≤ c_i ≤ ½ sekä Σ_females c_i = Σ_males c_i = ½ Koska puolet geeneistä tulee populaatioon aina peräisin urokselta ja puolet naarailta (jokaisella on kaksi vanhempaa, etenkin osia uroksia voidaan periaatteessa käyttää enemmän, mutta silloin heidän isien osuutensa populaatiosta vain on suurempi. Koska molempia vanhempia on saman verran, kummankin sukupuolen osuus seuraavan sukupolven populaation geenipoolista on "sukupuolen kannalta" yhtä suuri.)

Jos ajanhetkellä t ryhmän sukusiitosaste on C_t, niin ajanhetkellä t+1 se on C_t + ΔF(1-C_t). Tällä tavalla jalostukseen saadaan tasainen edistyminen, joka on kuitenkin mahdollisimman nopeaa. Nykyään laskentateho tietenkin mahdollistaa laskennan yhä mutkikkaimmissa tilanteissa. Kompleksisissa tilanteissa hakua joudutaan tekemään geneettisten algoritmien avulla, jolloin ei haeta nopeinta edistymistä vaan sen sijaan "melko hyvää tulosta".

Erikoinen tilanne voi tulla vastaan silloin, kun tavoitteena ei olekaan jalostus vaan säilyttäminen. Silloin esimerkiksi jokin maatiaisrotu halutaan pitää ennallaan. Tällöin tavoite on tietysti se, että ΔF olisi mahdollisimman vakaa. Silloin kaavaan haetaan tietysti c:tä, joka minimoi c^TAc:n siten että c^Tg on suurempi kuin k ja 0 ≤ c₁ ≤ ½ ja Σ_females c_i = Σ_males c_i = ½ (k= valinnan intensiteetin ja valintarajan yhteisvaikutusta kuvaava lyhenne.) Tietenkin näissäkin voidaan erota tästä "ideaalista", koska populaatiossa voi olla esimerkiksi geenivikoja joista tietenkin - tai ainakin melko usein - halutaan eroon.

---

Päätin tänään että tämä pala häipyy opinnäytetyöstäni. Se ei sopinut ihan aiheeseen ja oli muodoltaan liian tekninen, lisäksi lähteistin sen huolimattomasti ja kirjoitusmuotokin on outo. Kuitenkin pidin siitä jollain tapaa.

Valinta ja geneettinen muutos.

Evoluutio ja jalostaminen on aikaa vaativaa toimintaa, koska asioita voi muuttaa vain vähitellen. Toisaalta jalostaminen on kannattavaa, taloudellisestikin, koska se kasvaa korkoa korolle, eli saavutetut edut säilyvät. Geneettinen muutos populaatiossa johtaa siihen että hyvien ominaisuuksien määrä lisääntyy populaatiossa. (Erikoista on tietysti se, että tämä on mahdollista vaikka ominaisuuden takana olevia geenejä ei tiedettäisikään. Ilmiasunkin kautta voi valita.)

Perinnöllinen muutos (response to selection) riippuu muutamasta elementistä. Edistyminen vuotta kohden per valittu ominaisuus voidaan laskea seuraavalla kaavalla:

ΔG_v = (r_TI*i*σ_GA) / LΔG_v = Valinnan kohteena olevan ominaisuuden odotettavissa oleva muutos vuodessa.
r_TI = valinnan kohteena olevan ominaisuuden arvosteluvarmuus.
σ_GA = geneettinen hajonta, eli eläinten hajonta jalostettavassa ominaisuudessa.
i = valintaero, eli paremmuusero jalostettavan ominaisuuden hajontaan suhteutettuna.
L = sukupolven välinen aika. Eli vanhempien ja niiden jälkeläisten syntymävuosien keskimääräinen ero.

Vaikka tämän maksimointi onkin yleensä jalostuksen tavoitteena, pelkästään tämän luvun tuijottaminen ei toimi, koska arvosteluvarmuus, valinnan ero ja sukupolvien välinen aika eivät ole täysin toisistaan riippumattomia. Kun elementin muutos vaikuttaa toiseen elementtiin, voi syntyä esteitä, jotka on myös osattava ottaa huomioon:
1: Arvosteluvarmuus on sitä suurempi mitä tarkemmin ominaisuuden jalostusarvo voidaan ennustaa. Tämä taas riippuu muun muassa ominaisuuden heritabiliteetista sekä arvostelussa olevista eläinten määristä. Tätä kautta jälkeläisten saaminen parantaa arvosteluvarmuutta, mutta toisaalta se hidastaa sukupolvien välistä aikaa, kun jälkeläisten ilmaantumista täytyy odottaa kauemmin.
2: Valintaero taas on sitä suurempi mitä voimakkaammin valitaan eli mitä pienempi osuus yksilöistä on osallisena seuraavassa sukupolvessa. Tämä ilmaistaan yleensä "standardisoituna" eli keskiarvon poikkeama ja hajonnan yksikkö on otettu huomioon lukua arvioitaessa. Eläinten lisääntymiskyky asettaa tässä kohden rajoja. Mitä tarkempaa valikointi on, sitä enemmän jälkeläisiä / eläin tarvitaan. Tämä taas hidastaa sukupolvien välistä aikaa.
3: Jalostusarvon hajonta taas on suurempi kun ominaisuudessa on paljon erilaisia yksilöitä. Perinnöllinen vaihtelu on yleensä suhteellisen vakio. Tulos on riippuvainen heritabiliteetista ja ominaisuuden fenotyypin varianssista, tämä saadaan laskettua kaava ; √(h²σ_P)

Tässä kohden on merkittävää kiinnittää huomiota myös sukusiitokseen. Mitä enemmän valitaan, sitä todennäköisempää sukusiitos on. Samoin, jos ominaisuuden maksimointiin pyritään, ja hyväksi käytetään kaikista sukulaisista saatavia tietoja, kasvaa riski siihen että valitaan sukulaisia. Lähisukulaisten valinta lisää sukusiitoksen astetta ja geneettisen edistymisen varianssia.

Yksilön sukusiitosaste saadaan laskettua kaavalla:
ΔF = (F_t+1-F_t) / (1-F_t)ΔF = sukusiitosasteen muutos kuvaa kahden sukupolven (t+1 & t) sukusiitosasteen muutosta, jota verrataan täydellisen sukusiitoksen (F=1) ja keskimääräisen sukusiitosasteen(F_t) erotukseen. Pitkällä tähtäimellä katsoen sukusiitosaste riippuu populaation tehollisesta koosta (effective population size N_e), joka määräytyy siitä kuinka monta vanhempaa tarvitaan seuraavan sukupolven tuottamiseen. Jos koiraita ja naaraita on saman verran, ja on kyseessä satunnaisparitus, sukusiitoksen muutos on ΔF = 1/(2N) Sen sijaan populaatiossa, jossa vanhempien määrä on pienempi kuin koko populaatio, se onkin ΔF = 1/(2N_e). Ja jos koiraiden ja naaraiden määrä eroaa toisistaan paljon, joudutaan N_e arvioimaan eri lähestymistavalla, jolloin arvio on N_e~(4N_mN_f) / (N_m+N_f) , jossa N_m(ale) ja N_f(emale) ovat vanhempina käytettävien urosten ja naaraiden lukumäärät. Tällöin sukusiitosasteen muutosarvio lasketaan kaavalla ΔF ~ 1/(8N_m)+1/(8N_f).

Valinta vaikuttaa myös populaation varianssiin; Valittujen geneettinen varianssi on pienempi. Bulmer esitti, että aluksi valinta pienentää varianssin nopeasti, mutta jos se lopetetaan, varianssi palaa suuremmaksi. Valinnan muutos geneettiseen varianssiin lasketaan seuraavalla kaavalla: V(ΔG)= 2ΔFσ²_a∞(1-r²_∞k)k = i(i-x), jossa i = valinnan intensiteetti ja x = valintaraja
r_∞ = arvosteluvarmuuden asymptoottinen arvo monen sukupolven valinnan jälkeen.
σ²_∞ = asymptoottinen additiivinen varianssi
ΔG = geneettinen muutos.

Perinnöllisen edistymisen varianssi kertoo jalostusohjelman riskistä. ~ Mitä suurempi varianssi, sitä vaikeampaa jalostusohjelman lopputulosta on ennustaa. Kuitenkin jalostusohjelman riski voidaan sitoa sukusiitosasteeseen. Käytännössä sukusiitosta voidaan vähentää rajoittamalla keskenään sukua olevien eläinten valintaa ja suurentamalla tehollista populaatiokokoa.

Jenkkitesti.

"That is that all contemporaries should be considered common siblings, having common parents. Strict rules are therefor drawn up to prevent the likelihood of marriage between actual biological siblings."
(Menahem Luz, "Aristotle's Criticism of Plato's koinonia of wives and its Hellenistic Development.")

Kotieläinten ja tuotantoeläinten jalostuksessa eli eläinkannan geenifrekvenssien ohjaamisen intentionaalisesti johonkin haluttuun suuntaan, on sellaista toimintaa että on hyvä pitää silmällä lisääntyvien yksilöiden keskinäistä sukulaisuutta ; Sukusiitoksen arvioinnilla on merkitystä, koska se tuo helposti esiin resessiivisiä eli väistyviä haitallisia ominaisuuksia, jonka seurauksina syntyy esimerkiksi haitallisia epämuodostumia. Tämä ilmiö on tunnettu monissa kulttuureissa, ja tämän ehkäisemiseksi ihmisissä toimii erityinen Westermarck -efekti.

Jotta jotain voidaan välttää tai lisätä, sen määrää täytyy kyetä arvioimaan jotenkin. Tähän on tietenkin jalostuksessa keksitty keinoja.

Sukulaisuussuhde eläinten (tai ihmisten) X ja Y välillä (a_XY) tarkoittaa sukulaisuudesta peräisin olevien samojen geenien todennäköinen osuutta kahdella yksilöllä.
1: Tämän arvioinnin peruslähtökohta on se, että yksilö saa ½ geeneistään kummaltakin vanhemmalta. Siksi karkeasti voidaan sanoa että tärkein sukulaisuussuhteen mittari on sukupolvien lukumäärä, joka joudutaan kulkemaan jotta päästään yhteisiin vanhempiin. Tällöin esimerkiksi vanhemmilla sukulaisuus on 0,5 ; isovanhemmilla 0,25 ja isoisovanhemmilla 0,125... tämä puolittuisi aina joka sukupolvessa. Tällä logiikalla sukulaisuussuhde olisi (½)^N, jos N tarkoittaa sukupolvien määrää.
___1.1: Tällä logiikalla esimerkiksi X:llä ja Y:llä on sama isä ja eri emä, jolloin he ovat puolisisaruksia tavalla joka on esimerkiksi sonnien jälkeläisarvostelussa tyypillinen; Tällöin verrataan lasketaan X:n sukulaisuus yhteiseen sukulaiseen ja Y:n suhde yhteiseen sukulaiseen ja kerrotaan nämä keskenään Tällöin a_XY = (½)*(½) = (½)², eli 25% geeneistä olisi yhteiseltä vanhemmilta peräisin olevia geenejä. Tähän asti homma olisi helppoa.
2: Tätä kuitenkin sotkee sukusiitos. Kun yhteisiä esivanhempia on sukusiitoksen kautta enemmän, kuin 1 vanhemmat, sukulaisuussuhde tosiasiassa kasvaa edellä mainittua suuremmaksi. Jos isäsi nai serkkunsa, olet läheisempää sukua isovanhemmillesi, koska näitä on yksinkertaisesti vähempi määrä, ja sinulla on joka tapauksessa vakiomäärä kromosomeja. Näissä tapauksissa kaikki yhteiset kantaisät ja näiden sukulaisuussuhteet lasketaan yhteen. Tämä menetelmä tunnetaan nimellä Wrightin polkukerroinmenetelmä.
3: Edellinen muuttuu todella monimutkaiseksi, jos käsiteltävänä on laaja aineisto, jossa on esimerkiksi sukusiitettyjä linjoja jotka risteävät joissain kohdissa. Laskutoimitukset sinällään ovat helppoja, mutta niitä ketjuuntuu ja kokonaisuudesta tulee tämän vuoksi raskas, koska joudut summaamaan laskutulokset joka ikisen yhteisen kantavanhemman kohdalla. (Eli mitä vähemmän "suvun sisältä ristiinnaineita" vanhempia suvussa on, sitä vähemmän laskuja tulee.) Tämän vuoksi taulukkomenetelmien käyttö apuna on hyvä konsti : Niitä käyttämällä tarpeelliset jutut voisi periaatteessa laskea käsinkin. Arviointia voisi tietenkin laiskuuden uhatessa tai tietokoneen puutteessa "oikoa" kun huomaa, että mitä kauemmas sukutaulussa siirrytään, sitä pienemmän määrän se vaikuttaa lopputulokseen, mutta tosiasiassa oikominen vääristää tulosta.

Yhteenvetona: Lähisukulaisuuden vaikutuksen määrää voidaan arvioida seuraavilla kaavoilla.
Se, mikä sukusiitosraja on haitallinen riippuu suuresti tilanteesta, mutta nyrkkisääntönä voidaan pitää F_X=0,1 = 10%. Jälkeläisten sukusiitosasteen voi arvioida vertaamalla aiottuja naaraan ja uroksen sukutauluja. Karkeasti voidaan sanoa että sukusiitosta voidaan estää sillä että populaatiot ovat suuria, eikä lähisukulaisia risteytetä keskenään. Populaatiota voidaan kasvattaa esimerkiksi nautojen kohdalla myös sillä että populaatioon tuodaan geenejä esimerkiksi ulkomailta.

On ehkä syytä kuitenkin vielä muistuttaa että sukulaisuussuhde on tässä kohden eri asia kuin yhteisten geenien määrä. Syynä on se, että eri yksilöillä on samoja geenejä. Toki nämäkin ovat - riippumatta siitä uskooko evoluutioteoriaan tai kreationistien perusryhmämääritelmään - peräisin sukulaisuudesta. Mutta näitä laskelmia tehdään lyhyemmältä aikaväliltä, eikä meillä ole mahdollista generoida joka ikistä elänyttä yksilöä lisäntymishistorioineen laskelmiin. Siksi geenien vertailussa saadaan paljon suurempia samanlaisuusmääriä, kuin mitä tämä arviointi antaa. Tämän vuoksi tätä voi sanoa "Jenkkitestiksi"; Koska vanhan vitsitestin mukaan jenkkiyspisteitä sai paljon jos "sukupuusi on suora", ja tämä on objektiivinen tapa arvioida juuri tätä kysymystä. Jenkkipisteitä ei saanut sillä, että suvussa oli paljon haaroja, joissa oltiin lisäännytty ihmisten kanssa. Siinä tuli pisteitä nimen omaan "suvun kautta naimisesta". Ja mitä läheisempää sukua, sitä enemmän pisteitä saa.