torstai 25. syyskuuta 2008

Rikki.

"I've seen your dreams get broken / I've heard your words unspoken / and sometimes hope is layin low / hidden in the ashes / left after the fire"
(Julie Miller, "Ride The Wind To Me")


Insinöörityyppisen pojan kliseisessä kuvauksessa kerrotaan, että siinä missä normaalit lapset leikkivät leluilla ja tuhmat lapset rikkovat toisten leluja, tämä rikkoo omia kellojaan, juniaan ja muita esineitä jotta saisi tietää miten ne toimivat. Rikkominen onkin yksi keino selvittää toimintoja. Tosin niiden teho insinöörityössä ei ole yhtä välttämätön kuin luonnontieteen aloilla. Insinööri kun voi selvittää koneen toimintaa analysoimalla itse osia, ja tähän ei tarvita esineen rikkomista.

Sen sijaan aivotutkimuksessa leesiot ovat tärkeitä. (Esimerkiksi Antonio Damasion kirjoissa niiden esittelyllä on tärkeä rooli.) Leesiolla tarkoitetaan aivoissa olevaa "anomaalista puutetta" jolla tarkoitan osaa, toimintoa tai ominaisuutta, joka on joillakin ihmisillä, mutta joka puuttuu joiltakuilta. Jos kenelläkään ei ole kyseistä ominaisuutta tai toimintoa tätä ei tietenkään voida tehdä: Variaatio syntyy karkeasti niistä joilla on ja niistä joilla ei ole. Leesiot voivat toimia tutkimuksen apuna kahtaa kautta:
1: Otetaan potilaita, joilla aivokuvat ja vaikka näiden onnettomuusraportit näyttävät vaurioita, toimimattomuuksia ja vastaavia juuri tietyllä aivojen alueella. Katsotaan minkälaisia eroja heidän toiminnassaan on verrattuna muihin, eli niihin joilla kyseiset alueet ovat ehjät ja toimivat.
2: Otetaan potilaita, joilla on tietty virhetoiminto, ja katsotaan mitä yhteneväisyyksiä ja eroja niille saadaan suhteessa muihin. Tällöin ne aivojen alueet jotka eivät toimi näillä ihmisillä (yleensä ihmisillä on eroja useissa kohdissa aivoja, mutta ne jotka eivät ole yhteisiä juuri tutkittavan oireen kanssa, eivät ole merkitseviä selvitettävälle ongelmalle) vastaavat siitä että ihmiset voivat toimia jollain tavalla ilman tuota kyseistä virhetoimintoa.

Geenien toimintojen tutkimuksessa mutaatioiden, etenkin deleetioiden eli poistumien käyttöä voidaan käyttää aivotutkimuksen tapaan. Tosin geeneissä voi olla useita eri alleeleja joita voidaan myös käyttää metsästyksessä. Tällöin toiminto ei ole pelkkä ero "rikkinäisen ja ehjän" välillä vaan voi kuvata myös erilaisia toimintoja. (Tämän vuoksi usein uutisoidaan "syöpägeeneistä" tai "astmageeneistä". Itse asiassa geenit eivät ole aiheuttaakseen sairauksia, ja paradoksaalisesti sairailta puuttuu se geeni, muilla on se uutisoitu "syöpägeeni" paitsi niillä jotka tuota syöpää sairastavat.)

Näin "rikkinäisyydet" ovat tärkeitä; Kun esimerkiksi ihmisellä on valtavasti geenejä, jotka tuottavat erilaisia proteiineja, emme voi ainakaan toistaiseksi pelkkää DNA:ta analysoimalla tietää mitä kyseinen geeni tekee kaiken kaikkiaan solussa ja elimistössä. Siksi erojen metsästys tätä kautta on tärkeä apuväline. Tosin tässä kohden on syytä huomata, että etsityn kaltainen variaatio voi syntyä myös väärin perustein. Matt Ridley käyttää tästä ilmiöstä nimeä syömäpuikkogeeni. Hän kuvaa sitä vertauksella, jossa hän tutkii jotain kulttuurisidonnaista ominaisuutta. Tutkimuksessa havaitaan esimerkiksi että jokin geeni korreloi erittäin vahvasti sen kanssa että henkilö osaa käyttää syömäpuikkoja. Kuitenkin jatkotutkimuksessa voi selvitä että tämä geeni ohjelmoikin esimerkiksi sinisilmäisyyttä. Koska itse ominaisuus korreloi syntyperän kanssa, ja eri kulttuureilla on hieman omanlaisensa geenikanta, tälläisiä näennäisiä korrelaatioita ominaisuuden ja geenin välillä voidaan todella löytää. Erityisen vaikeaksi tämän tekee se, että geeneissä tunnetaan ilmiö nimeltä pleiotropia (engl. pleiotropy), jossa yksi geeni säätelee useiden ominaisuuksien syntyä. Tämä voi tapahtua kahdella tavalla: (1) Valepleiotropiassa (engl. relational pleiotropy) yksi geeni aiheuttaa yhden ominaisuuden, joka taas vaikuttaa muihin ominaisuuksiin. (2) Aidossa pleiotropiassa (engl. genuine pleiotropy) taas yhdellä geenillä on useita eri toimintoja, eli geeni ohjaa useamman kuin yhden proteiinin syntyä. Näin on mahdollista että vaikka geeni ohjaa myös sinisilmäisyyttä, se ohjaisi myös syömäpuikkojen käyttötaitoa. Tämä ero vaatisi tarkempaa tutkimusta, joka voidaan toki tehdä: Jos kokeessa vertaillaan niitä aasialaisia, jotka eivät osaa käyttää syömäpuikkoja ja niitä eurooppalaisia jotka poikkeuksellisesti osaavat syömäpuikkoja käyttää, näiden erojen pitäisi näkyä genomissa jos ominaisuus todella olisi geneettinen. (Vastaavia eroja voisi löytyä myös aivotoiminnasta: Jos jokin aivotoimintatapa on ominaista vaikka juuri eurooppalaisille, siitä voitaisiin löytää jännittäviä mutta vääriä korrelaatioita. Voitaisiin löytää vaikka "kristinuskon geeni", jonka itse tulkitsisin vääräksi, koska luulen että kristinuskon tärkein leviämistapa on indoktrinaatio, eli uskontoon opettaminen/kouluttaminen/kasvattaminen/käännyttäminen/manipulointi - kukin käyttäköön sanaa joka mielestään tähän kohtaan sopii..)

Ei kommentteja: