Geenit ja ympäristö

"Jos lapsi muistuttaa äitinsä puolisoa, kyseessä ovat perintötekijät.
Jos lapsi muistuttaa posteljoonia, kyseessä ovat ympäristötekijät."

Kun puhutaan geeneistä ja ympäristöstä, nämä nähdään usein keskenään kilpaileviksi
ominaisuuksiksi. Ne eivät olekaan aivan sama asia. Siksi onkin tärkeää huomata, että tämän arviointiin on kaksi käsitettä, genotyyppi ja fenotyyppi.
1: Genotyyppi on yksilön geneettiset ominaisuudet. Tämä koostuu pelkistä perintötekijöistä.
2: Fenotyyppi on yksilön ulkoasu, se miltä se näyttää ja millainen se muutoin on. Tässä vaikuttavat genotyypin lisäksi ympäristötekijät.

Näistä fenotyyppiä voidaan tarkastella suoraan. Genotyypin näkeminen suoraan onnistuu geenitesteillä, mutta kun niitä on tarjolla vain marginaalisissa tapauksissa, genotyyppiä arvioidaan toisilla menetelmillä. Tärkein mittari tähän on heritabiliteetti.

Heritabiliteetti arvioidaan matemaattisia tarkennuksia lukuun ottamatta seuraavalla tavalla:Populaatiosta otetaan otos yksilöitä, ja otetaan tutkittavaksi jokin piirre, jota mitataan standardoidusti, eli kaikilla samalla tavalla. Tämä voi olla paino, tai lehmän lypsämän maidon määrä tai valkuaispitoisuus. Sitten lasketaan näytteen yksilöiden varianssi, muuntelu. Sitten arvioidaan kuinka suuri osuus tästä johtuu perimästä. Tämän arvioinnissa käytetään:
1: BLUP (Best Linear Unbiased Prediction) -analyysi jossa otetaan huomioon jokaisen eläimen tulokseen vaikuttaneita ympäristötekijöitä ja testatun yksilön tuloksen ohella otetaan huomioon myös sen sukulaisten tulokset. BLUP -in avulla saadaan eläimen perinnöllinen taso (joka esitetään BLUP -indeksinä, lukuarvona) kyseisessä ominaisuudessa esiin. BLUP -analyysi on hyvä koska ympäristötekijät vaikuttavat: Vaikka jonkun naudan kasvu olisi geneettisesti erinomainen, se voi olla huonoissa oloissa ja jäädä siksi kitukasvuiseksi ja pieneksi. Fenotyyppi kun ei aina kerro totuutta eläimen jalostusarvosta. BLUP-indeksi on ennuste eläimen perinnöllisestä arvosta, genotyypistä. Se ei siis kuvaa eläimen omaa tilaa, fenotyyppiä. Fenotyyppiä voidaan testata esimerkiksi mittalypsyllä tai laittamalla nauta vaakaan. BLUP -indeksissä on kyseisen aineiston perusteella laskettu arvio siitä millaiset perintötekijät ovat. Tämä ei ole täydellinen tulos, vaan arvio. Tosin se tarjoaa kuitenkin erittäin hyvän ennusteen tuloksille: Ainut tunnettu keino selvittää geneettinen taso tätä varmemmin on geenitesti. Polygeenisille (engl. polygeny) ominaisuuksille, joissa yhden fenotyyppisen piirteen syntyminen on seurausta usean geenin vuorovaikutuksessa, geenitestejä on vain harvoin. Tälöin yhdellä geenillä on yksinään vain pieni vaikutus ja niiden yhdistelmä voi tuottaa erikoisia tilanneriippuvaisia tuloksia, joita pelkästään yksinään ei olisi. Useat geenit vaikuttavat tyypillisesti määrällisissä ominaisuuksissa, kuten pituudessa ja painossa. Samoin esimerkiksi utarerakenteen geenitestiä ei ole. Tällöin BLUP on parasta mitä voidaan tarjota jalostuksen työkaluksi.
2: Heritabiliteetin arviointia tehdään myös kaksostutkimusten avulla. Identtisillä kaksosollahan on keskenään samat geenit. Kun heidän tuloksiaan verrataan erimunaisiin kaksosiin, jotka siis ovat myös keskenään saman ikäisiä, mutta eivät ole geneettisesti sen samanlaisempia kuin sisarukset muutoin ovat. Kun verrataan tuloksia, saadaan selville arvio siitä kuinka paljon ympäristötekijät vaikuttavat.

On kuitenkin syytä muistaa että heritabiliteettia ei saa soveltaa yksilöihin. Siksi on väärin sanoa että jonkun tietyn naudan tai ihmisen ominaisuudesta 80% on geneettistä ja 20% ympäristön aiheuttamaa. Sen sijaan on oikein sanoa vaikka että Suomen lehmien tai Kenian urheilijoiden ominaisuudesta 80% on geneettistä ja 20% ympäristön aiheuttamaa. Heritabiliteetti arvioidaan populaatiosta, eikä sen tulokset ole sovellettavissa yhteen yksilöön, vaan ainoastaan populaatioon. Kotieläinjalostukselle tässä ei ole ongelmaa, koska evoluutiossa muutos ei koske yksilöä vaan populaatiota : Jalostaja valitsee populaatiosta ne yksilöt joiden jälkeläisiin hän panostaa. Jalostusvauhti taas lasketaan kaavalla:Tämä tarkoittaa sitä, että geneettisesti suuresti määräytyvän ominaisuuden jalostaminen on nopeampaa, ja mitä suurempi valintapaine, sitä nopeammin muutokset tapahtuvat. Samoin jos laji elää ensin 20 vuotta ennen kuin tuottaa jälkeläisiä, sen jalostus etenee hitaammin kuin sellaisen lajin, jonka sukupolven pituus on vaikka 2 päivää. Valintapaineen maksimimäärä määräytyy pohjimmiltaan sen mukaan kuinka paljon jälkeläisiä yksilöt tuottavat ylipäätään. Jos eläinpari tuottaa esimerkiksi 9 jälkeläistä, jos näistä tapetaan alle 7, populaation määrä "kasvaa näiden osalta" ja jos yli 7, "populaatio pienenisi jos kaikki lisääntyisivät samaa tahtia". Kun
populaatiot aika usein pysyvät vakiokokoisina tuotantoeläinjalostuksessa (koska tila elättää sen tietyn määrän eläimiä ilman laajennuksia jotka maksavat ja tyhjän tilan pitäminen ei ole taloudellisesti kannattavaa) tätä voi käyttää arvioinnissa apuna.

Toisaalta heritabiliteettiin liittyy joitain todella kiinnostavia yksityiskohtia:
1: Heritabiliteettia ei ole ilman variaatiota. Näin esimerkiksi jos olettaisimme että kaikilla ihmisillä on viisi sormea (ellei amputaatio ja onnettomuus ole vaikuttanut), havaitaan että heritabiliteetti on 0. Tämä tarkoittaa sitä että vaikka sormien määrä olisi täysin geneettisesti määräytynyt, se ei silti saa heritabiliteettia. Jalostuksen kannalta tämä ei ole ongelma, koska jos ei ole variaatiota, ei siihen voi kohdistaa valintaakaan. Valintahan tapahtuu pohjimmiltaan vaihtoehtojen välistä karsimisena.
2: Heritabiliteetti on ympäristökohtainen. (Kotieläinjalostuksessa tilat ovat kuitenkin keskenään niin samanlaisia että tämä ei vaikuta.) Tämä muutos on itse asiassa jopa yllättävään suuntaan: Hyvissä oloissa heritabiliteetin määrä kasvaa, geneettisen vaikutuksen määrä ja vaikutus näkyy siis enemmän. Tämä on helpoin kuvata kasvuominaisuuksilla: Ihmiset kasvavat eri pituisiksi. Jos lapsi ei saa riittävästi ruokaa, hän ei kasva koko tätä määrää. Siksi yhteiskunnan olojen ja ravinnon saannin määrän kasvu johtaa siihen, että keskipituus kasvaa. Ja tämän lisäksi useat saavuttavat "geneettisen maksiminsa", eli kasvavat niin pitkiksi että eivät millään ravinnolla kasvaisi tämän jälkeen kuin leveyttä. Tämä taas tuo geneettiset ominaisuudet selvästi esiin, korostaa niitä. Samoin on monien muidenkin ominaisuuksien kanssa.
___2.1: Näin esimerkiksi yhteiskunta, joka kouluttaa kaikkia, antaa itse asiassa lisää etulyöntiasemaa niille jotka ovat geneettisesti lahjakkaita, esimerkiksi älyn tai muistin kautta. (Näistä ominaisuuksista osa on geneettistä.) Tämä on hieman erikoinen ja yllättävä tulos. Toisaalta tämä ei ole välttämättä niin paha asia kuin miltä se ensikuulemalta saattaa tuntua: Esimerkiksi vilunsoitolle ei ole taatusti mitään "Stradivariusgeeniä", mutta sen sijaan rytmitaju ja sorminäppäryys ovat ominaisuuksia jotka vaikuttavat soittotaitoon ja NÄISSÄ on geneettistä vaikutusta takana. Kun ihmisillä on lisäksi jännittävä tapa kiinnostua asioista joissa on hyvä, tästä seuraa se, että kun lapsi saa soittimen vanhemmiltaan, vanhemmat ovat keskimäärin kiinnostuneempia musiikista sekä musiikillisesti lahjakkaampia kuin sellaiset jotka eivät anna lapsilleen viulua. Tämä taas tarkoittaa sitä että heillä on takana keskimäärin enemmän
geneettisiä ominaisuuksia. Joten lapsikin on keskimäärin geneettisesti parempi viulunsoittaja. (Tätäkään ei saa soveltaa yksilöihin, vaan ainoastaan populaatioihin.) Näin lapsi päätyy keskimäärin sattumaa useammin soittamaan viulua, jossa on lahjakas geneettisesti. Ja hyvänä oleminen on mukavaa. Näin monipuolisesti kaikkia kouluttava yhteiskunta johtaakin siihen että ihmiset päätyvät useammin tekemään niitä asioita joihin heillä on geneettistä lahjakkuutta. Eikä tähän tarvita mitään määräämistä ja pakkovaltaa, vaan ihmiset tekevät tämän vapaaehtoisesti ja itse ja saavat iloa ja menestyksen kokemuksia palkaksi.